Płodność

Świadomość niepłodności: czy powinienem genetycznie przetestować swoje zarodki

Jeśli rozważasz przejście przez proces zapłodnienia in vitro (IVF), prawdopodobnie słyszałeś o możliwości genetycznego przetestowania zarodków. Proces ten jest znany jako preimplantacyjne testy genetyczne (PGT) i można go przeprowadzić w celu przesiewu embrionów pod kątem nieprawidłowości chromosomowych (znany jako PGT-A) lub można go przeprowadzić w celu przesiewu embrionów pod kątem określonej choroby genetycznej, jeśli oboje rodzice mają gen tej samej choroby (znany jako PGT-M).

Jakie są powody, dla których warto rozważyć PGT?

  • Badanie embrionów pod kątem nieprawidłowości chromosomowych
  • Jeśli ty i twój partner nosicie tę samą chorobę genetyczną
  • Kobiety w wieku powyżej 37 lat w celu zmniejszenia wskaźnika poronień
  • Wybór płci w celu zrównoważenia rodziny

Poniższe informacje mogą pomóc kobietom w rozmowach z lekarzami zajmującymi się płodnością na temat tego, czy PGT może być odpowiednią dla nich opcją.



Co to są chromosomy i jaki jest ich związek z PGT?

Chromosomy zawierają wszystkie nasze informacje genetyczne, a każda osoba ma dwie pary 23 chromosomów, co daje w sumie 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy po naszej matce, a drugi zestaw 23 chromosomów od naszego ojca. Kiedy jajo i nasienie spotykają się, każdy z nich zawiera 23 chromosomy. Jeśli jajeczko lub plemniki zawierają więcej lub mniej niż 23 chromosomy, powstały zarodek będzie zawierał więcej lub mniej niż 46 chromosomów. Może to prowadzić do schorzeń, takich jak zespół Downa (posiadanie dodatkowego chromosomu 21) lub innych chorób genetycznych. PGT-A to technologia, która pozwala nam przetestować liczbę chromosomów w zarodku, aby upewnić się, że zawierają one prawidłową liczbę.

Kiedy przeprowadza się testy genetyczne podczas procesu IVF?

Testy genetyczne zarodki odbywa się, gdy zarodek osiągnie blastocysta stadium, zazwyczaj w dniu 5 lub 6 po pobraniu jaja. W tych dniach zarodki, które rozwinęły się normalnie do tego momentu, są poddawane biopsji. Biopsja polega na usunięciu 3-5 komórek z zewnętrznej warstwy zarodka, tzw trophectoderm , co ostatecznie przekształci się w łożysko. Te komórki są następnie wysyłane do pliku genetyczne laboratorium referencyjne a wyniki genetyczne są generowane dla każdego badanego zarodka, a wyniki są przekazywane z powrotem lekarzowi i pacjentowi. Stamtąd dowiesz się, ile zarodków zostało przetestowanych jako normalne, a ile nienormalne.

Wiek kobiety i jego stosunek do normalnych zarodków

Wiek kobiet ma prawdopodobnie największy wpływ na liczbę normalnych embrionów, które wyprodukuje kobieta. Wynika to z faktu, że wiemy, że jakość jaj jest silnie związana z wiekiem samic, a wraz ze starzeniem się kobiet jakość jaj zacznie się pogarszać, a prawdopodobieństwo błędów chromosomowych w ich jajach wzrośnie. PGT-A umożliwia badanie przesiewowe zarodków przed transferem w celu poprawy wskaźników ciąż poprzez selektywne przeniesienie prawidłowego zarodka, zwiększenie prawdopodobieństwa zajścia w ciążę na przeniesiony zarodek i zmniejszenie wskaźnika poronień. Jednak kobiety powyżej 40 roku życia lub te, które mają obniżoną jakość jaj, mogą potrzebować wielu dostępnych jaj, aby dostać się do tego jednego normalnego zarodka. Może to oznaczać wielokrotne pobieranie komórek jajowych w zależności od rezerwy jajników.



Oprócz badania liczby chromosomów, do czego jeszcze przydatne jest PGT?

  • Badanie przesiewowe zarodków, które mogą zawierać choroby genetyczne. PGT może być zalecane parom, jeśli oboje są nosicielami tej samej choroby recesywnej. Przykładem jest mukowiscydoza (CF). Aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą, muszą odziedziczyć dwie kopie genu CF, jedną od matki i jedną od ojca. Matka i ojciec w tym przypadku są nosicielami choroby. Oni sami nie są dotknięci chorobą, ale jeśli mają dziecko, które odziedziczy obie kopie, to dziecko będzie dotknięte chorobą. PGT może umożliwić badanie i selekcję zarodków, które nie są dotknięte chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby genetycznej.
  • Trochę studia sugerują, że kobiety, które zdecydują się na badanie genetyczne swoich zarodków, a następnie zostaną przeniesione na normalny embrion, mogą mieć krótszy czas do zajścia w ciążę i mniejsze ryzyko poronienia w porównaniu z kobietami, które nie przeprowadzają testów genetycznych swoich embrionów.
  • Równowaga rodziny. PGT może być stosowane przez niektóre pary, aby umożliwić selekcję płci zarodka, który jest przenoszony w celu zrównoważenia rodziny.
  • Zwiększenie wykorzystania transfer pojedynczego zarodka , zmniejszając w ten sposób liczbę zarodków przenoszonych jednocześnie i zmniejszając częstość występowania bliźniaków i wielokrotności wyższego rzędu, które obserwowano w przypadku IVF w przeszłości, zanim ta technologia była dostępna.

Jakie są potencjalne wady testów genetycznych embrionów, o których powinienem wiedzieć?

  • Koszt. Testy genetyczne powodują dodatkowe koszty procedury IVF i mogą wynosić od kilkuset do kilku tysięcy dolarów. Koszt zazwyczaj zależy od firmy przeprowadzającej testy, z której korzysta Twoja klinika leczenia płodności, a także od liczby badanych zarodków.
  • Uszkodzenie zarodka. Podczas gdy jeden nauka wykazali, że zarodki pobrane na etapie blastocysty (dzień 5 lub 6 rozwoju) mają mniejszą szansę na uszkodzenie niż w przypadku biopsji na etapie rozszczepienia (dzień 3 rozwoju), nadal nie możemy pozostać ze 100% pewnością, że nie w procesie testowania zarodki są szkodliwe.
  • Wyniki nie są w 100% dokładne. Chociaż dokładność PGT-A przekracza 98%, nie jest to 100%. Nawet jeśli zajdziesz w ciążę z normalnym zarodkiem, nadal zaleca się omówienie rutynowych badań prenatalnych z położną i sprawdzenie, jakich dodatkowych badań możesz potrzebować.
  • Brak wyników diagnozy lub mozaicyzmu. Niektóre zarodki poddane badaniu przesiewowemu mogą powrócić z powodu braku diagnozy (jest to rzadka diagnoza), co oznacza, że ​​nie było wystarczającej liczby komórek do prawidłowej analizy zarodka. Następnie stajesz przed wyborem wykonania ponownej biopsji zarodka i prawdopodobnie poddania go dalszemu uszkodzeniu lub potencjalnego przeniesienia zarodka, który może być nieprawidłowy. Mozaika zarodka oznacza, że ​​w zarodku znajduje się mieszanina normalnych i nieprawidłowych komórek, a zarodek zostanie sklasyfikowany jako posiadający nieznany potencjał reprodukcyjny

Czy PGT może zbadać moje zarodki pod kątem autyzmu?

To często zadawane nam pytanie, ale odpowiedź brzmi: nie; testy genetyczne embrionów nie mogą być badane pod kątem autyzmu. Powodem jest to, że podstawowa przyczyna autyzmu jest nadal nieznana, ale uważa się, że jest wieloczynnikowa. Oznacza to, że wiele różnych czynników genetycznych i środowiskowych prawdopodobnie przyczynia się do rozwoju autyzmu.

Jeśli przenoszę normalny zarodek, czy moja szansa na zajście w ciążę wynosi 100%?

Nie, niestety szansa zajścia w ciążę nie wynosi 100%. Powodem jest to, że poza genetyką na pomyślną implantację zarodka zaangażowanych jest wiele innych czynników. Czynniki te obejmują technikę transferu i ewentualne powikłania, a także mikrośrodowisko macicy. Więc chociaż testy genetyczne mogą zwiększyć prawdopodobieństwo zajścia w ciążę, nie będzie to 100%.

Czy badanie genetyczne moich zarodków jest czymś, co powinienem rozważyć?

To jest osobista decyzja i najlepiej jest podjąć ją z lekarzem zajmującym się płodnością po przejrzeniu historii choroby i określeniu Twoich potrzeb. Nie ma dobrej lub złej odpowiedzi, a to, czy ktoś powinien przystąpić do testowania swoich embrionów, ostatecznie zależy od nich. Jednak ważne jest, aby wszystkie kobiety zdawały sobie sprawę z tego, czym jest badanie genetyczne, a także z zaletami i wadami, aby miały wiedzę potrzebną do podjęcia świadomej decyzji dotyczącej ich podróży do płodności.